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亨特氏综合征(亨特氏综合征:罕见的基因病)

发布日期:2024-03-03 16:12:00
亨特氏综合征是一种罕见的疾病,通常是由于位于X染色体上的一种基因突变引起。该疾病影响神经系统和造血系统,因此症状包括智力障碍、鼻出血、皮肤色素减退等。据统计,在全球范围内,亨特氏综合征的患病率约为1/35000-1/50000。遗传方式为X连锁隐性遗传,父母都是带有该基因突变的健康人,每次怀孕,男性婴儿有50%几率患病,而女性婴儿则有25%几率患病。由于疾病的罕见性,很多患者的诊断和治疗也存在困难。目前,保障健康的基础还是要注重避免近亲结婚,早产儿的避免,及时健康检查等措施的落实。

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